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新生兒疾病篩查有哪些?

時間:2016-09-08    作者:龍岩市第一醫院        字體顯示:

 
目前開展的項目:
(一)先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症:是導緻新生兒生長發育障礙和智力低下的先天代謝異常疾病。
(二)葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏症(G6PD):是一種紅細胞酶的缺陷病,在某些誘因(藥物或食入蠶豆)下發病,故又稱“蠶豆病”。
(三)先天性腎上腺皮質增生症(CAH):是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的缺陷所導緻的疾病,屬常染色體隐性遺傳病。
1. 目的:早發現,早治療
2. 采集方法:采集新生兒足底血液進行化驗
3. 采集時間:新生兒出生72小時~20,最佳時間在出生後72小時~7
(四)新生兒聽力篩查
1. 目的:早發現、早治療、愈後好
2. 方法:使用篩查儀行無創性檢查
3. 時間:出生後10小時~30天。

注意:首次未通過的嬰兒,42天需進一步檢查确診。